Hudtest upptäcker PSP
Hudtest upptäcker neurodegenerativ sjukdom (PSP) med hög noggrannhet
Forskare vid University Health Network (UHN) och University of Toronto har utvecklat ett hudbaserat test som kan upptäcka signaturdrag hos progressiv supranukleär pares (PSP), en sällsynt neurodegenerativ sjukdom som påverkar kroppens rörelser, inklusive gång, balans och sväljning.
Testet, som forskarna beskriver i ett nyligen publicerat nummer av JAMA Neurolog, skulle kunna möjliggöra en mer exakt och snabbare PSP-diagnos än nuvarande metoder.
"Denna analys är viktig för att tilldela patienter till rätt kliniska prövningar, men den kommer att bli ännu viktigare i framtiden när forskare utvecklar riktade, precisionsbehandlingar för PSP", säger Ivan Martinez-Valbuena, vetenskaplig medarbetare vid Rossy Progressive Supranuclear Palsy Center vid UHN:s Krembil Brain Institute och U of T:s Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases.
"Vi behöver diagnostiska verktyg som utvecklas hand i hand med nya behandlingar, så att vi kan identifiera de patienter som skulle gynnas mest när dessa behandlingar blir tillgängliga."
Vid neurodegenerativa sjukdomar ackumuleras felveckade proteiner i cerebrospinalvätska som erhållits genom lumbalpunktion, är tekniken inte alltid tillgänglig och vissa patienter kan inte genomgå ingreppet.
Som ett resultat diagnostiseras patienter vanligtvis baserat på sina symtom och kliniska presentation, så vissa patienter kan få feldiagnos - särskilt för sällsynta neurodegenerativa sjukdomar som PSP.
Detta kan också ha en negativ inverkan på forskningen eftersom patienter med PSP kan få feldiagnostisering av Parkinsons sjukdom och inkluderas i en studie som riktar sig mot fel protein, vilket påverkar resultaten.
Forskningen som ledde till PSP-genombrottet har rötter i en tidigare studie. I tidigare forskning utvecklade Martinez-Valbuena och hans kollegor ett test som kunde upptäcka felveckat alfa-synukleinprotein i huden hos patienter med Parkinsons sjukdom.
Forskare har sedan dess validerat den analysen och hoppas att den kan användas i kliniska prövningar, även om testet ännu inte är tillgängligt för kliniska diagnoser.
Teamet ville utöka testet till användning vid PSP. Med hjälp av samma teknik som alfa-synukleinanalysen utvecklade teamet ett test som kunde detektera en sekvens av felveckad tau specifik för PSP.
"Genom att följa en noggrann och innovativ strategi rapporterade Ivan för första gången i litteraturen att sjukdomsassocierat tau-protein kan detekteras i huden hos levande patienter med hög noggrannhet", säger Gabor Kovacs, Martinez-Valbuenas handledare, neuropatolog vid UHN och huvudforskare vid Tanz Centre, som också är professor i laboratoriemedicin och patobiologi vid U of T:s medicinska fakultet.
I samarbete med kollegor vid Rossy PSP Centre kunde Martinez-Valbuena, Kovacs och ett kliniskt team lett av Anthony Lang - som är chef för Rossy Progressive Supranuclear Palsy Centre, Lily Safra Chair Movement Disorders vid UHN och Jack Chair for Parkinson's Disease Research vid U of T:s Temerty Faculty of Medicine - få tillgång till patientprover och validera det nya testet.
När forskarna undersökte hudbiopser från patienter med PSP samt personer med multipel systematrofi, kortikobasal degeneration, Parkinsons sjukdom och friska kontroller, fann de felveckat tau hos de flesta patienter med PSP, men mycket mer sällan vid andra neurodegenerativa sjukdomar.
Viktigt att veta är att det felveckade tau-proteinet inte detekterades hos patienter med Parkinsons sjukdom eller hos de friska kontrollerna. Sammantaget fann forskarna att analysen hade 90% sensivitet och 90% specifitet.
"Jag är så glad över att se denna spännande utveckling av en ny biomarkör för denna sällsynta neurodegenerativa sjukdom, som möjliggjorts tack vare ett nära samarbete mellan forskare i Toronto", säger Graham Collingrade, seniorforskare vid Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute på Sinai Health och chef för Tanz Centre.
Martinez-Valbuena säger att testet skulle kunna införlivas i en panel av blod- och hudbaserade tester, tillsammans med klinisk information, för att hjälpa läkare att ställa mer exakta diagnoser och rekommendera mer lämpliga kliniska prövningar.
"Det kommer att vara viktigt att para ihop denna hudbaserad analys med en patients kliniska symtom, och detta kommer ge oss en mycket bättre bild av patientens diagnos", säger Martinez-Valbuena.
"När vi väl har precisionsbehandlingar som riktar sig mot dessa felveckade proteiner kommer vi att ha en bättre uppfattning om vilken behandling varje patient kan få."
Forskare validerar nu analysen på fler patienter genom en klinisk prövning vid fem PSP-centra i Nordamerika och Europa. Toronto-teamet kommer fortsätta studera analysen för att säkerställa att den är praktisk och bekväm att använda utanför större forskningscentra.
Kommentarer
Skicka en kommentar