Yngsta personen med Alzheimers
Den sorgliga historien om den yngsta personen som någonsin diagnostiserats med Alzheimers sjukdom
År 2023 diagnostiserade neurologer vid en minnesklinik i Kina en 19-åring med vad de trodde var Alzheimers sjukdom, vilket gjorde honom till den yngsta personen som någonsin diagnostiserats med sjukdomen i världen.
Den manliga tonåringen började uppleva minnesförsämring vid 17 års ålder, och de kognitiva förlusterna bara förvärrades med åren.
Avbildning av patientens hjärna visade på en krympning i hippocampus, vilket innefattar minnet, och hans cerebrospinalvätska antydde på de vanliga markörerna för den vanligaste formen av kognitiv svikt.
Alzheimers sjukdom (AD) ses ofta som en åkomma hos en gammal människa, och ändå står tidigt debuterande fall, som inkluderar patienter under 65 år, för upp till 10 procent av alla diagnoser.
Nästan alla patienter under 30 år kan få sin Alzheimers förklarad av patologiska genmutationer, vilket placerar dem i kategorin familjär Alzheimers sjukom (FAD). Ju yngre en person är när de får en diagnos, desto mer sannolikt är det resultatet av en felaktig gen som de har ärvt.
Ändå kunde forskare vid Capital Medical University i Peking inte hitta några av de vanliga mutationerna som var ansvariga för den tidiga uppkomsten av minnesförlusten, eller några misstänkta gener när de utförde en hjärnröntgen.
Före denna diagnos i Kina var den yngsta patienten med Alzheimers 21 år. De bar PSEN1-genmutationen, som utgör att onormala proteiner byggs upp i hjärnan och bildar klumpar av giftiga plack, ett vanligt kännetecken för Alzheimers.
Fall som det i Kina utgör något av ett mysterium. Ingen i 19-åringens familj hade ne historia av Alzheimers eller demens, vilket gjorde det svårt att kategorisera som FAD, men tonåringen hade inga andra sjukdomar, infektioner eller huvudtrauma som kunde förklara hans plötsliga kognitiva nedgång.
Två år innan han remitterades till minneskliniken började tonårspatienten kämpa för att fokusera i skolan. det blev också svårt att läsa och hans korttidsminne försämrades.
Ofta kan han inte ihåg händelser dagen innan, och han hade alltid lagt sina tillhörigheter på fel platser.
Till slut blev den kognitiva nedgången så illa att den unge mannen inte kunde avsluta gymnasiet, även om han fortfarande kunde leva självständigt.
Ett år efter att han remitterats till minneskliniken visade han förluster i omedelbar återkallelse, kort fördröjning efter tre minuter och lång fördröjning efter 30 minuter.
Patientens fullskaliga minnespoäng var 82 procent lägre än för personer i hans egen ålder, medan hans omedelbara minnespoäng var 87 procent lägre.
Långtidsuppföljning behövs för att stödja den unga mannens diagnos, men hans medicinska team sa att patienten "förändrade vår förståelse för den typiska åldern för debut av AD."
"Patienten hade mycket tidig debut av AD utan tydliga patogena mutationer", skrev neurologen Jianping Jia med kollegor i sin studie, "vilket tyder på att dess patogenes fortfarande behöver utforskas."
Fallstudien, som publicerades i februari 2023 visar att Alzheimers inte följer en enda väg, och är mycket mer komplex än vi trodde, och dyker upp på många olika sätt med varierande effekter.
I ett uttalande till South China Morning Post hävdade neurologerna som beskrev patientens fall att framtida studier borde fokusera på fall med tidig debut för att ytterligare förbättra vår förståelse av minnesförlust.
"Att utforska mysterierna hos unga människor med Alzheimers sjukdom kan bli en av framtidens med utmanande vetenskapliga frågor", sa de.
Studien publicerades i Journal of Alzheimers Disease.
Kommentarer
Skicka en kommentar